中医执业医师考试题库儿科学试题:遗传性疾病 - 模拟试题 - 学苑网(edu24h.com)|教育招生考试培训

中医执业医师ope体育网站题库儿科学试题:遗传性疾病
2019-09-26 17:21:40   来源:学苑网   评论:0 点击:

遗传性疾病

  一、A1型题:每一道ope体育网站题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案,并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。

  第1题 苯丙酮尿症属于

  A.染色体畸变

  B.常染色体显性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.X连锁显性遗传

  E.X连锁隐性遗传

  正确答案:C

  第2题 先天愚型的主要特点为

  A.肥胖,身矮,肝肿大,低血糖

  B.面容丑陋,耳聋,多发骨畸形

  C.头发黄,蓝眼睛,惊厥,智力低下

  D.身矮,智力低下,皮肤粗糙

  E.特殊面容,智力低下,肤色异常和多发畸形

  正确答案:E

  第3题 先天愚型临床表现,除了

  A 智力低下

  B 身材矮小

  C 韧带松弛

  D 皮肤粗糙、发干

  E 通贯手

  正确答案:D

  第4题 苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是

  A.尿有"鼠尿样"气味

  B.毛发黄褐色

  C.智力低下

  D.皮肤白皙

  E.抽搐发作

  正确答案:C

  第5题 21-三体综合征患儿的确诊需经

  A.骨骼X线检查

  B.染色体核型检查

  C.血清T3、T4检查

  D.尿三氯化铁试验

  E.血浆游离氨基酸分析

  正确答案:B

  第6题 经典型苯丙酮尿症,是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍

  A.L-谷氨酸脱羧酶

  B.二氢生物碟呤还原酶

  C.6-丙酮酰四氢碟呤合成酶

  D.酪氨酸羟化酶

  E.苯丙氨酸-4-羟化酶

  正确答案:E

  第7题 新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是

  A.生后即有智力低下和生长发育落后

  B.皮肤白皙,发黄,尿霉臭味

  C.Guthrie细菌抑制试验阳性

  D.尿三氯化铁试验阳性

  E.2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸

  正确答案:C

  第8题 苯丙酮尿症治疗主要是

  A.补充苯丙氨酸羟化酶

  B.补充酪氨酸

  C.给予低苯丙氨酸饮食

  D.给予低脂饮食

  E.补充酪氨酸羟化酶

  正确答案:C

  第9题 苯丙酮尿症屑

  A 染色体畸变

  B 常染色体显性遗传

  C 常染色体隐性遗传

  D X连锁显性遗传

  E X连锁隐性遗传

  正确答案:C

  第10题 常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法,以下哪项不正确

  A.Guthrie细菌生长抑制试验

  B.三氯化铁试验

  C.血浆游离氨基酸分析

  D.尿碟呤分析

  E.苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定

  正确答案:E

  第11题 先天愚型染色体检查中,下列哪项核型最常见

  A.47,XX(XY),+21

  B.46,XX(XY),-14,+t(14q;2lq)

  C.45,XX(XY),-14,-2l,+t(14q;2lq)

  D.46,XX(XY),-21,+t(2lq)

  E.46,XX(XY),-22,+t(2lq;22q)

  正确答案:A

  第12题 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍

  A.碳水化合物

  B.脂肪酸

  C.氨基酸

  D.碳水化合物与脂肪酸

  E.碳水化合物与氨基酸

  正确答案:C

  第13题 关于21-三体综合征下列哪项不正确

  A.本征不属于常染色体畸变

  B.小儿染色体病中最常见的一种

  C.母亲年龄越大本病的发病率越高

  D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产

  E.活婴中发生率约1/600~800

  正确答案:A

  第14题 未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为

  A.1~2天

  B.1~2周

  C.1~2个月

  D.3~6个月

  E.4~8个月

  正确答案:D

  第15题 先天愚型最具有诊断价值是

  A 骨骼X线检查

  B 染色体检查

  C 血清T3、T4检查

  D 智力低下

  E 特殊面容,通贯手

  正确答案:B

  第16题 苯丙酮尿症神经系统表现主要为

  A 智能发育落后

  B 行为异常

  C 癫痫小发作

  D 肌张力增高

  E 腱反射亢进

  正确答案:A

  第17题 关于苯丙酮尿症的临床表现,以下哪项是错误的

  A.抽搐发作

  B.尿有特殊霉臭味

  C.智力低下

  D.皮肤白皙

  E.毛发呈浓密黑色

  正确答案:E

  第18题 下列哪项可诊断先天愚型

  A.骨骼X线检查

  B.血清T3、T4测定

  C.染色体核型分析

  D.血清蛋白结合碘测定

  E.以上均不是

  正确答案:C

  第19题 苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查

  A.染色体核型分析

  B.血清T3、T4测定

  C.血浆游离氨基酸分析

  D.骨骼X线检查

  E.尿液粘多糖检测

  正确答案:C

  第20题 苯丙酮尿症的遗传方式是

  A.常染色体显性遗传

  B.常染色体隐性遗传

  C.性连锁隐性遗传

  D.性连锁显性遗传

  E.以上都不是

  正确答案:B

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